Новое исследование может помочь людям с Синдромом Робинова отращивать мышцы и конечности

Некоторые врожденные недостатки могут быть исправлены дорогостоящей хирургией, для некоторых случаев требуется медикаментозное лечение, которое иногда просто отсутствует. Однако новое исследование вселяет надежду для некоторых пациентов с болезнью Синдром Робинова. Впервые ученым удалось удлинить конечности мышей, у которых гены были специально запрограммированы на выращивание коротких конечностей.

Это достижение может стать первым шагом для лечения целого спектра врожденных заболеваний. Ученые начали свою работу с изучения генетически модифицированных мышей, чьи FZD2 гены были изменены для получения состояния близкого с Синдромом Робинова.

Сначала поколение мышей исследовалось на предмет сходства состояния их организмов с Синдромом Робинова. Такие мыши имели укороченные конечности, волчью пасть и другие черты лица людей с Синдромом Робинова. Затем ученые наблюдали беременность мышей. Во время развития плода мышам давали препарат, копирующий сигнальный путь Wnt, подавленный намеренными мутациями.

В результате ученые наблюдали, что у эмбрионов вырастали конечности длиннее, чем у эмбрионов контрольной группы. Несмотря на ободряющие результаты, еще рано говорить, можно ли повторить тот же самый рост конечностей у людей. Хотя мыши в основе заболеваний, имеют сходные механизмы на молекулярном и клеточном уровне, не все аспекты поведения их организма могут быть скопированы.

Однако лекарство, которое без побочных явлений воздействует на сигнальный путь Wnt, будет иметь огромную пользу. Предотвращение развития Синдрома Робинова будет означать отказ от необходимости использования хирургии. Более того, при осложнениях Синдрома Робинова сигнальный путь Wnt может воздействовать на целый букет заболеваний, включая рак груди, меланому, диабет 2-го типа. В настоящий момент исследование находится на начальной стадии и достигнутые положительные результаты это только первый шаг на пути применения их в практической медицине.